La mucoviscidose

Publié le par Marie

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http://www.vaincrelamuco.org/

Voici un article pour faire mieux faire connaître cette maladie.

La mucoviscidose est une maladie génétique dont l'élément dominant est la production de sécrétions muqueuses anormales. Elle peut toucher différents organes, notamment les poumons et le pancréas exocrine.

Le plus souvent l'enfant n'a aucun signe mais il peut avoir une occlusion intestinale à la naissance, appelée ileus méconial. Les premiers signes de la maladie (bronchites à répétition, diarrhées, mauvaise prise de poids) apparaissent habituellement dès les premières semaines de vie, mais ne sont pas spécifiques de la maladie ; le diagnostic est donc souvent retardé. D'où l'intérêt du dépistage néonatal. Elle épargne le système nerveux ; les enfants qui en souffrent ont une intelligence normale.


Le pancréas exocrine et les poumons sont les deux organes "cibles" principaux, avec comme conséquence :
- un syndrome de maldigestion avec un retentissement nutritionnel et
- le syndrome obstructif pulmonaire chronique, générateur d'infections pulmonaires récidivantes et d'insuffisance respiratoire importante.

Dans les deux cas, le processus physiopathologique est identique : il existe une viscosité excessive des sécrétions épithéliales liée à une réabsorption exagérée de l'eau, secondaire à la rétention cellulaire de l'ion chlore

La sueur est trop riche en chlore ; le test développé à partir de ce signe spécifique permet de confirmer le diagnostic de mucoviscidose (c'est "le test de la sueur").

Au niveau du pancréas, il y a une gène à l'excrétion des enzymes pancréatiques (lipase et trypsine) qui n'arrivent plus à l'intestin. La digestion se fait mal. L'enfant peut avoir de la diarrhée et sa prise de poids est insuffisante. La dénutrition peut être rapidement très sévère. Le parenchyme pancréatique peut être secondairement détruit (d'où le nom de fibrose kystique du pancréas donné aussi à cette maladie), avec installation d'un diabète (atteinte du pancréas endocrine).

Au niveau du poumon, les sécrétions bronchiques ont tendance à être épaisses et visqueuses. Pour les éliminer, des efforts de toux sont nécessaires. Des infections bronchiques sont fréquentes. L'hyperviscosité du film continu des sécrétions bronchiques gène en effet le mouvement des cils vibratiles (et de ce fait le nettoyage permanent de la surface) et est à l'origine d'infections par certains germes préférentiels (haemophilus, staphylocoque doré et surtout Pseudomonas aeruginosa et même Aspergillus fumigatus).

De nombreuses autres manifestations peuvent être observées. Parmi elles, on peut retenir l'ileus méconial (en rapport avec l'hyperviscosité du méconium, il apparaît au cours de la vie intra-utérine), la polypose nasale, l'infécondité masculinité : cette dernière (en rapport avec une hyperviscosité du liquide séminal et une agénésie des canaux déférents) est observée chez des jeunes adultes pouvant être asymptomatiques par ailleurs.

Publié dans Acutalités

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Sabrina et Marion 10/03/2009 11:49

Bonjour
Nous sommes en licence de sciences et nous faisons un rapport sur la mucoviscidose. Nous faisons un petit sondage pour avoir l'avis de plusieurs personnes atteinte de cette maladie. Ce serait gentil que  vous répondiez à ce petit questionnaire. Cela nous aiderait vraiment.

1)Prénom:
2)Age:
3)A quel âge avez vous su que vous étiez atteint de la mucoviscidose?


4)Lorsque le docteur à annoncé le nom de votre maladie à vos parents, est-ce-que vos parents connaissaient la maladie?


5)Avez vous déjà subi une greffe? Si non, vous continuerez le questionnaire jusqu'à la question n° 18 svp.
Si oui, veuillez passé à la question n° 19 svp.

6)Êtes vous en attente d'une greffe?

7)Combien prenez vous de médicaments par jour?


8)Quel type de cachets prenez-vous? Des vitamines?? Pour la digestion??


9)Les médicaments augmentent-ils avec votre âge?


10)Combien de séances de kiné faites vous par jours?


11)Est-ce-que le traitement est lourd?


12)Est-ce que la maladie vous gènes dans la vie quotidienne?


13)Quel est votre traitement principal?


14)Suivez vous un régime particulier? Si oui, lequel?



15)Êtes vous reliez à une machine la nuit? Si oui, à quoi vous sert elle?



16) Faites vous du sport? Devez vous prendre un médicament après un effort physique?


17)Au bout de combien de temps êtes vous essoufflé et devez arrêter la partie de sport que vous avez débutez?

18)Avez vous entendu parler d'un futur traitement?


19)Qu'est ce que vous apporte cette greffe? Au niveau du sport, de la respiration?


20)Continuez vous toujours à prendre des médicament?


21)Êtes vous toujours relié à une machine la nuit?


22)Êtes vous totalement guérit de cette maladie grâce a votre greffe?

Merci d'avoir consacré un peu de votre temps pour ce questionnaire. Bon courage pour la suite. Continuez à vous battre contre cette maladie....
Sabrina et Marion
Ps: Si tu pouvais nous l'envoyer sur notre blog ou l'adresse ce serait gentil! Meric

Ruza 09/06/2007 18:46

Maladie cruelle, difficile à vivre, surtout quand on est amoureux d'une fille qui est touchée par elle.

Candy 10/05/2007 20:49

Je connais un forum ou je suis inscrite et ou on parle des maladies qui peuvent toucher n'importe quels personnes.
Je vous fait par de l'adresse:
http://lemondedelamaladie.forumactif.com
J'espère qu'on sera nombreux et nombreuse à de ces maladies pas souvent connues et qui tuent pourtant beaucoup de personnes

keline 09/05/2007 22:10

bonsoir Marie,
tes démarches avancent elles ? Je l'espère et j'espère aussi que tu as bien
Si tu veux présenter tes photos j'ai crée aujourd'hui une communaute photo amateur voici le lien http://www.over-blog.com/com-1001739853/photo+amateur.html
gros bisous

Sylviane 08/05/2007 14:37

Une très bonne idée d'article... et en plus de l'adresse pour faire un don, on peut ajouter que l'on peut également participer tous les ans aux "Virades de l'espoir", le principe est une marche de 5,10 ou 20 kms pour laquelle une participation est demandée. On donne ce que l'on veut. En général, cela a lieu en Septembre dans toute la France et peut être à l'étranger (?)
Bonne journée, Syl